سندرم داون و ویژگی های فرد مبتلا به آن
نی نی تایم:هرجنین انسان هنگام لقاح ، اطلاعات ژنتیکی اش را با ۴۶ کروموزوم از والدین خود به ارث می برد۲۳ کروموزوم از مادر و ۲۳ کروموزوم از پدر.در بیشتر موارد بروز سندرم داون،یک کروموزوم اضافه به جنین منتقل می شود یعنی ۴۷ کروموزوم دریافت می کند. این ماده اضافه ژنتیکی به تأخیر در رشد جسمانی و عقلانی کودک می انجامد. یک ششصدم تا یک هزارم کودکان با این بیماری زاده می شوند. در این مطلب با سندرم داون و ویژگی های فرد مبتلا به آن آشنا خواهیم شد پس با ما همراه باشید.
سندرم داون، معروف‌ترین عقب‌ماندگی ذهنی با دلیل ارثی است که به وسیله کروموزوم اضافی انجام می‌شود. همه مبتلایان به سندرم داون در همه دنیا یک شکل صورت خاص دارند. به دلیل شباهت صورت آنها به صورت قوم مغول، قبلا این بیماری منگلیسم خوانده می‌شد که به‌علت توهین نژادی به سندرم داون تغییر نام پیدا کرد. این اختلال باعث عقب‌ماندگی ذهنی می‌شود و مبتلایان به این بیماری ضریب هوشی پایینی دارند. امروزه برخلاف گذشته، با آموزش و مراقبت‌های بهداشتی که در خصوص بیماران مبتلا انجام می‌شود، طول عمر آنها افزایش پیدا می‌کند. با افزایش طول عمر این بیماران به نظر می‌رسد که آنها هم حق زندگی دارند و اغلب اولین سوالی که در ذهن شکل می‌گیرد، این است: «که آیا آنها اجازه دارند ازدواج کنند؟، بچه‌دار شوند، مستقل باشند و….»
بیماری سندرم داون دارای سه خصوصیت اصلی است: تاخیر در رشد فیزیکی، خصوصیات صورت خاص و عقب‌ماندگی روانی خفیف تا متوسط. ضریب هوشی یک فرد بالغ مبتلا به سندرم داون حدود ۵۰ بوده که معادل ضریب هوشی یک کودک ۸ تا ۹ ساله است. شایع‌ترین نشانه‌های فیزیکی این بیماری عبارتند از، چانه کوچک، زین بینی پهن، چشم‌های مورب، قد کوتاه، پیشانی پهن، دست‌های کوتاه، گردن کوتاه، زبان از دهان بیرون‌زده و بزرگ و تون عضلانی شل.
سن مادر با خطر ابتلا به سندرم داون ارتباط دارد
صفری‌نژاد در ادامه با هشدار اینکه افزایش سن مادر، داشتن بچه مبتلا به سندروم داون و ناقل ژن این سندرم بودن در افزایش خطر ابتلا به سندرم داون موثر هستند، گفت: «البته با انجام تست‌های غربالگری خاص حین بارداری این بیماری تشخیص داده می‌شود. والدینی که دارای یک فرزند مبتلا به سندرم داون هستند اگر هر دو دارای کاریو تایپ (تعداد و شکل کروموزوم) طبیعی باشند خطر اینکه بچه بعدی نیز دارای سندروم داون باشد یک درصد است. تمام خانم‌های باردار صرفنظر از سن، باید از نظر احتمال وجود سندروم داون در جنین غربالگری شوند. برای غربالگری تست‌هایی وجود دارند که هر کدام دارای دقت به خصوصی هستند. گاهی از چند تست برای افزایش دقت تشخیصی استفاده می‌شود. اگر تست‌های معمولی برای سندروم داون مثبت باشند باید این تست مثبت توسط نمونه‌برداری از مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز) تائید شود.»
وی با تاکید بر اینکه غربالگری باید هم در ۳ ماهه اول و هم در ۳ ماهه دوم بارداری انجام شود و تنها به غربالگری در ۳ ماهه اول اکتفا نشود، بیان کرد: «دقت تست‌های غربالگری برای تشخیص سندروم داون ۹۵-۹۰ درصد است. دقت تشخیصی تست کواد برای سندرم داون ۸۱ درصد است و ۵ درصد کاذب مثبت دارد (تست مثبت است ولی بیماری وجود ندارد). افراد متخصص سونوگرافی جنین میتوانند این بیماری را بین هفته‌های ۲۴-۱۲ بارداری با دقت حدود ۷۵ درصد تشخیص دهند. در اروپا حدود ۹۲ درصد بارداری‌ها که دارای جنین مبتلا به سندرم داون هستند خاتمه داده می شوند. اگر فردی پرخطر برای داشتن بچه مبتلا به سندروم داون است یا یک فرزند مبتلا دارد باید مشاوره ژنتیک انجام دهد.»
کودکان مبتلا به سندرم داون فقط ضریب هوشی اندک دارند
این اورولوژیست با بیان اینکه کودکان مبتلا به سندرم داون همان تغییرات فیزیکی و هورمونی که در سایر کودکان اتفاق می‌افتد را در دوران بلوغ تجربه میکنند. یعنی این کودکان نیز مثل سایر کودکان به بلوغ رسیده و آن را پشت سر می گذارنند، گفت: «فقط بلوغ اجتماعی، ارتباطات اجتماعی و خود کنترلی در اینها با تاخیر است و نیازمند حمایت از طرف خانواده‌ها است. خانواده‌ها فکر نکنند که چون کودک نیازمند کمک برای انجام کارهای شخصی و اجتماعی است بنابراین بلوغ و تکامل جسمی در آنها اتفاق نیفتاده است. تغییرات هیجانی سن بلوغ نیز در بیماران مبتلا به سندرم داون همانند سایر کودکان است و اینها همان تجربیات را احساس میکنند. هر کودکی که در جامعه زندگی می‌کند، با رسانه‌ها سر و کار دارد در وی جنسیت نیز مطرح و بلوغ پیدا می‌کند و فراموش نکنیم که کودکان مبتلا به سندرم داون فقط ضریب هوشی اندک دارند و گرنه بلوغ و جنسیت در آنها مثل سایر کودکان خواهد بود.»
وی در پاسخ به این سوال که چه نوع آموزش‌های اجتماعی، فردی و جنسی این کودکان نیاز دارند، عنوان کرد: «اینکه هر کودک مبتلا به سندرم داون نیاز به چه آموزش‌های اجتماعی، رفتاری و جنسی دارد، در تمامی آنها یکسان نیست، این آموزش به شدت بیماری زمینه‌ای و خصوصیات فردی و خانوادگی بستگی دارد. همانطور که در خانواده‌های معمولی نیز ضریب هوشی کودکان و میزان تکامل جسمی و عقلی کودکان متفاوت است.»
در ازدواج با مبتلایان به سندروم داون به این سه موضوع اهمیت دهید
افراد مبتلا به این سندرم در سرتاسر طول عمر خود نیاز به مراقبت و بررسی از نظر سلامت جسمانی و روانی هستند، اظهار کرد: «امروزه آموزش این کودکان و مراقبت‌های بهداشتی باعث شده طول عمر آنها افزایش پیدا کند و مسئله ازدواج و مشکلات همراه با آن مطرح شود. در هنگام ازدواج باید چندین مسئله مورد نظر قرار گیرند. اغلب این بیماران عقب‌ماندگی ذهنی دارند و بعضی از آنها پس از ۳۰ سالگی قدرت تکلم را از دست می‌دهند. حدود ۵۰ درصد این بیماران مشکلات بینایی و شنوایی دارند و ۴۰ درصد این کودکان موقع تولد دارای مشکلات قلبی هستند. در این بیماران خطر سرطان لوسمی و بیضه بیشتر از افراد عادی است. درواقع، در کودکانی که مبتلا به سندروم داون هستند خطر سرطان خون ۱۵-۱۰ برابر کودکان سالم است. حدود ۵۰-۲۰ درصد افراد مبتلا به سندروم داون هم دارای بیماری تیروئید هستند که بیشتر به صورت کم‌کاری تیروئید تظاهر پیدا می‌کند. از سوی دیگر مورد دیگری که از ازدواج مواردی مد نظر قرار گرفته شود؛ خطر مرگ زودرس در این بیماران بوده که بیشتر از جمعیت عادی است. علت این مرگ و میر اغلب بیماری‌های قلبی و عفونت است هرچند به دنبال بهبود در مراقبت‌های بیماری‌های قلب و عروق طول عمر این بیماران افزایش یافته ولی همراه با مشکلات دیگری است.»
«طول عمر متوسط این بیماران در دهه ۱۹۱۰ دوازده سال، در دهه ۱۹۸۰ بیست و پنج سال و در دهه ۲۰۰۰ در کشورهای پیشرفته ۵۰ سال شده بود. لازم است بدانید طول عمر این بیماران بیشتر با شدت بیماری قلبی رابطه دارد. افرادی که دارای بیماری قلبی هستند، ۶۰ درصد تا ۱۰ سالگی و ۵۰ درصد تا ۳۰ سالگی زنده می‌مانند. افرادی که فاقد بیماری قلبی هستند، ۸۵ درصد تا ۱۰ سالگی و ۸۰ درصد تا ۳۰ سالگی عمر میکنند. به طور کلی در ازدواج مبتلایان به سندروم داون باید به سه موضوع اهمیت داد: قدرت باروری، روابط جنسی و حمایت خانواده و جامعه.»
آیا دختران مبتلا به سندرم داون باردار میشوند؟
«حدود ۵۰ درصد دختران مبتلا به سندرم داون بارور هستند و در اروپا و آمریکا همان تمهیداتی که برای جلوگیری از بارداری فرزندان دختر انجام میشوند، برای آنها نیز انجام میشوند. روش جلوگیری از بارداری که این دختران باید بکار ببرند بستگی به میزان تکامل هوشی و شخصیتی آنها دارد و باید عوارض روش‌های پیشگیری از بارداری نیز مد نظر قرارگیرند. این مهم است که دختران مبتلا به سندرم داون، دارای آموزش و حمایت کافی از طرف خانواده و جامعه باشند تا مورد سوءاستفاده جسمی و جنسی قرار نگیرند. اطلاعات در مورد وجود باروری در پسران مبتلا به سندرم داون خیلی اندک است و اصولا باید اینگونه مردان را نابارور تلقی کرد. تا کنون فقط چند مورد نادر باروری در دنیا در مردان مبتلا به سندرم داون گزارش شده است. در حقیقت در حال حاضر باید مردان مبتلا به سندرم داون را نابارور تلقی کرد و در هر مورد برای قضاوت دقیق باید با انجام آزمایشات خاصی مشخص ساخت که آیا مرد قدرت باروری دارد یا نه؟»
صفری‌نژاد در پایان با تاکید بر این مساله است که احساسات جنسی این افراد باید موردقبول خانواده و جامعه قرار بگیرد، اظهار داشت: «در گذشته مسائل جنسی در مبتلایان به سندرم داون مطرح نبودند چون آنها دارای عقب‌ماندگی روانی بوده و ضریب هوشی مثل کودکان دارند همه بر این باور بودند که مسائل جنسی برای اینها بی‌اهمیت است. ولی در حقیقت بعدا مشخص شد که تمام این بیماران که به سن بلوغ میرسند، دارای احساسات و نیازهای جنسی هستند. این مهم است که بیان احساسات جنسی توسط این افراد مورد قبول خانواده و جامعه قرار گیرد و این را بپذیریم که متناسب با سن، این بیماران دارای احساسات و نیازهای جنسی مثل افراد عادی هستند فقط ضریب هوشی آنها کودکانه باقی مانده است. این کودکان در سن بلوغ نیاز به آموزش‌های جنسی دارند و آنها مثل سایر افراد می‌خواهند مستقل زندگی کنند و خانواده تشکیل دهند.»
علائم سندرم داون در هر کودک تفاوت می کند
سندرم داون به شکل متفاوتی بر توانایی های شناختی کودکان تأثیر می گذارد اما بیشترآنها دچار عقب افتادگی ذهنی خفیف تا میانه هستند. آنها می توانند بیاموزند و قادر به پرورش مهارت هایی هستند. این افراد با سرعتی کمتر از دیگران به اهداف خوددست می یابند بنابراین نباید آنان را با دیگران و حتی با خودشان مقایسه کنیم. درست تر است که بگوییم این افراد، انسانی هایی از نوع دیگرند و جذابیت ها و توانایی های خود را دارند.
راه های تشخیص سندرم داون در دوران بارداری
۱.سونوگرافی ان تی:
امروزه بسیاری از پزشکان، مادران حامله را حدود هفته های یازدهم تا چهاردهم بارداری، برای انجام سونوگرافی ان تیبه مراکز مربوطه ارجاع می دهند.در این نوع سونوگرافی، میزان ضخامت پشت گردن جنین بررسی می شود. معمولا ضخامت پشت گردن جنین مبتلا به سندروم داون بیشتر از جنین های طبیعی می باشددر حال حاضر، آزمایش غربالگری سندرم داون به همه مادران باردار توصیه می‌شود. در این آزمایشات که معمولا در سه ماهه اول بارداری انجام می‌گیرد، از روش‌های غیرتهاجمی همانند آزمایش خون مادر و یا سونوگرافی استفاده می‌شود.
۲٫سونوگرافی:
معمولا حدود هفته بیستم بارداری پزشک متخصص زنان و زایمان، مادر باردار را برای بررسی سلامتی جنین به مراکز انجام سونوگرافیارجاع می دهد. جنین های که به سندروم داون مبتلا هستند، در طی سونوگرافی، نشانه های خاصی دارند، مثلا جنین منگول دچار ناهنجاری در شکل ظاهری پل بینی است.اگر پزشک متخصص در طی سونوگرافی تشخیص دهد که پل بینی جنین کوتاه تر از حد طبیعی است و یا فاقد پل بینی می باشد، از علائم ابتلای جنین به سندروم داون محسوب می شود.
۳٫آزمایش خون:
معمولا در طی سه ماهه اول بارداری، از مادران باردار آزمایش خون جهت بررسی سلامت جنین و خود مادر گرفته می شود. در طی این آزمایش، ابتلای جنین به سندروم داون نیز بررسی می شود.همچنین آزمایش خون معروفی به نام کواد مارکر در طی سه ماه دوم بارداری (حدود ماه چهارم بارداری) از مادر به عمل می آید که نتایج غیر طبیعی این تست، می تواند ابتلای جنین به این سندروم را مشخص کند.البته آزمایش خون معمولا دارای پاسخ های مثبت کاذب نیز می باشد و در صورت مشکوک بودن تست، آزمایشات بیشتری برای تشخیص قطعی انجام می شود.
۴.آمنیوسنتز
آزمایش آمنیوسنتز به علت خطری که برای سلامتی جنین دارد، شایع نیست و برای همه افراد انجام نمی شود. این تست به تشخیص و صلاحدید پزشک متخصص زنان انجام می گیرد.طی این آزمایش، پزشک متخصص با سرنگ خاصی، مقداری از مایع آمونیاکمایعی که داخل رحم مادر و اطراف جنین وجود دارد و پرزهای جفت را به عنوان نمونه برمی دارد.یکی از این آزمایش داردمیزان بالای سقط جنیناست که طی وارد شدن سوزن سرنگ به کیسه آب جنین و از دست رفتن مایع اطراف جنین رخ می دهد ممکن است مادر پس از انجام این آزمایش، باپاره شدن کیسه آب مواجه شود وجنین خودیه علت خشکی و عفونت احتمالی از دست بدهد.بنابراین این آزمایش حتما باید توسط متخصص مربوطه انجام گیرد و تمام شرایط مادر و جنین برای انجام این تست در نظر گرفته شود.
مشکلات طبی مربوط به سندرم داون
در حالی که بعضی کودکان سندروم داون هیچ مشکل خاص سلامتی ندارند،عده ای از آنها دچار انواع مشکلات طبی هستند که نیازمند توجه و رسیدگی خاص است. برای مثال، نیمی از تمام کودکانی که با سندرم داون متولد میشوند دچار نقص قلب مادرزادی بوده و مستعد ابتلا به فشارخون ریوی هستند. این مشکلات توسط کاردیوگرافی اطفال قابل شناسایی هستند و بیشتر آنها با دارو یا جراحی رفع میشوند. تقریبا نیمی از این کودکان دارای مشکلات شنوایی و بینایی هستند. کاهش شنوایی میتواند به دلیل جمع شدن مایع در گوش میانی یا ناهنجاری ساختمان گوش باشد. مشکلات بینایی معمولا شامل تاربینی (تنبلی چشم)، نزدیک یا دور بینی و افزایش احتمال ابتلا به آب مروارید است. در مورد چنین کودکانی، مراجعه برای سنجش بینایی و شنوایی بسیار ضروری است تا قبل از اینکه هر مشکل احتمالی توانایی صحبت کردن یا مهارتهای دیگر آنها تحت الشعاع قرار دهد، در رفع آن بکوشند. از دیگر نارساییها معمول در مبتلایان به سندرم داون میتوان به مشکلات غده تیروئید، ناهنجاری روده، مشکلات تنفسی، چاقی، حساسیت بیش از حد به عفونت و شانس فزاینده ابتلا به سرطان خون را نام برد. خوشبختانه بسیاری از این حالات قابل درمان هستند.
راهنمایی به والدین
اگر شما فرزندی مبتلا به سندرم داون دارید، حتما در ابتدا غرق در احساس شکست، گناه و ترس بوده اید. گفتگو با والدین دیگری که چنین فرزندی دارند میتواند به شما کمک کند تا بر احساسات خود فائق شوید و راه هایی برای مقابله با مشکلات بیابید. عده ای از والدین اعتقاد دارند که هرچه بیشتر در باره این مشکل ژنتیکی بدانند، ترس کمتری از آینده خواهند داشت. متخصصان توصیه میکنند که این کودکان را از همان بدو تولد به کمک متخصصین نگهداری کنند و هر مرحله از رشد آنها را زیر نظر کارشناسان و با توصیه آنها پیش ببرند. مراجعه به مراکز مخصوص گفتار درمانی، فیزیک درمانی و همچنین استفاده از راهکارهای این موسسات برای داشتن رفتار صحیح با کودک بسیار مهم و سرنوشت ساز است. هنگامی که کودک شما به سن مدرسه رسید، بستگی به میزان درک و دریافت او و همچنین قابلیتهایی که دارد میتواند به مدرسه کودکان استثنایی و یا به مدرسه معمولی برود. مهم این است که به خاطر احساسات نادرست، کودک را از رفتن به مدرسه باز نداریم. با کارشناسان مشورت کنید و بهترین محل را برای تحصیل کودک خود انتخاب کنید. امروزه بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم داون به سن مدرسه میرسند و از بسیاری فعالیتهای مناسب سنشان بهره مند هستند. عده کمی از آنها به کالج هم رفته اند. بسیاری از آنها توانسته اند به یک زندگی نیمه مستقل دست یابند و عده دیگری که همچنان در خانه والدین خود زندگی میکنند در حدی هستند که میتوانند شغلی داشته باشند و در اجتماع به موفقیتهایی دست یابند.
آموزش مهارتهای زندگی به کودکان سندروم داون ضروری است
کنار آمدن با فشارهای زندگی و کسب مهارت های فردی و اجتماعی بخشی از واقعیات زندگی انسان در دوره های متفاوت زندگی است. در خصوص کودکان مبتلا به سندروم داون ، با افزایش سن و هنگام مواجه با دشواری های ویژه سنین نوجوانی و جوانی به کشمکش های درونی و محیطی بیشتر تظاهر پیدا می کند.همزمان با رشد جسمانی و روانی این کودکان، انتظار جامعه و خانواده از فرد نوجوان و جوان سندرم داون بیشتر شده و این گروه به دلیل این عارضه بخشی از تمایلات خود را محدود می کند و در صورت عدم آموزش مهارت های زندگی با آسیب های روان شناختی جدی و متعددی در خانواده ود جامعه مواجه خواهند شد. حال که نمی توان مانع تغییرات و پیچیدگی های جامعه و گسترش روابط اجتماعی و بین فردی افراد شد، راهی جز آماده کردن این افراد برای رو به رو شدن با موقعیت های دشوار زندگی جدید باقی نمی ماند.
سندرم داون درمان‌پذیر است
در ضایعه سندرم داون درست است که ما کروموزم مخرب اضافی را نمی‌توانیم حذف کنیم ولی خوشبختانه این موضوع را میتوان جزو بیماری‌هایی محسوب کرد که در مورد نوروپاتولوژی (اشکال مغزی نخاعی) آن تحقیقات و اقدامات زیادی انجام شده است. تقریبا کلیات نوروپاتولوژی که این کروموزم ایجاد می‌کند تا حدود زیادی مشخص شده است. وقتی پاتولوژی یک ضایعه مشخص شود برای آن میتوان مسیر درمان طراحی یا حداقل عملکرد تخریبی آن را محدود کرد. در داون، شلی عضلات در تمام اندام‌ها حتی عضلات سر و صورت بارز است. باید توجه کرد به دلیل تاثیر وجود کروموزم مخرب، مراحل تکاملی کودک در تمامی مراحل رشد دچار اختلال خواهد شد که این امر یک مشکل معیوب ذهنی، حرکتی را سبب می‌شود. طی یک مطالعه تحقیقاتی مشخص شد که پروتکل‌های درمانی فعلی هنوز بر مبنای نوروپاتولوژی نیست در حالی که مشکلات این کودکان مانند بزرگی زبان و باز بودن دهان تا حدودی با توانبخشی قابل رفع است. در کشورهای غربی چون امکاناتشان در این قسمت وسیع‌تر است، بیشتر بر اعمال جراحی تکیه میکنند، اما اگر ما برنامه‌های منظم و مستمر توانبخشی داشته باشیم، شلی عضلات و کندی مراحل رشد نیز تا حدود زیادی قابل کنترل است. گاهی در بعضی کودکان تاثیرپذیری منفی کروموزم اضافی به حدی است که اقدام منسجم توانبخشی هم به طور کامل نمی‌تواند تمام اختلالاتی که در کودک به وجود می‌آید را در حد قابل قبولی کنترل کند، اما اگر پروسه درمان براساس نقص‌های مغزی نخاعی استوار باشد تقریبا تمام اختلالاتی که قرار است در کودک مبتلا به سندرم داون ایجاد شود، میتواند قابل کنترل باشد و در مواردی هم میتواند رفع شود
انواع اختلالات کروموزومی در سندرم داون
تریزومی ۲۱
این معمول‌ترین شکل سندرم داون است که حدود ۹۴% از افراد مبتلا به این مشکل را تحت تاثیر قرار می‌دهد. در اینجا، کروموزوم اضافی خود را با جفت ۲۱ کروموزومی هم‌ردیف می‌کند (بنابراین، ترزومی ۲۱ خوانده می‌شود). می‌دانیم که تریزومی ۲۱ ارثی نیست، اما نمی‌دانیم که چه چیز باعث این تقسیم خاص سلولی می‌شود.
سندرم داون موزائیک
حدود ۴% از مبتلایان به سندرم داون دچار این مشکل میشوند. در اینجا، برخی از سلول‌ها به طور نادرست تقسیم می‌شود، در حالی‌که دیگران به تولید عادی خود ادامه می‌دهند. این روند الگوی موزائیک یا مخلوطی از سلول‌ها را تولید می‌کند که در آن برخی از سلول‌ها دارای ۴۶ کروموزوم و بعضی دارای ۴۷ (مثل تریزومی ۲۱) عدد است. جمعیت سلول‌های “عادی” و سلول‌های تریزومی ۲۱ از شخصی به شخص دیگر بسیار تفاوت دارد و به همین علت، ممکن است افراد مبتلا به این مشکل نسبت به تریزومی ۲۱ تحت تاثیر نشانه‌های شدیدتر یا ضعیف‌تری قرار گیرند. این مشکل ارثی نیست.
جابه‌جا شدن سندرم دوان
این مشکل نامعمول‌ترین شکل سندرم داون است که ۲% مبتلایان را تحت تاثیر قرار می‌دهد. احتمال می‌رود که این مشکل ارثی باشد.
حدود ۱% تا ۳% از این موارد، یکی از والدین حامل “متوازن شده” خواهد بود. به این معنا که گرچه آنان مواد کروموزومی اضافه را حمل میکنند، این کروموزوم‌ها به شیوه‌ای متوازن شده‌اند که آنان خودشان تاثیر نپذیرفته‌اند. در این شکل از سندرم داون بخشی از مواد کروموزوم ۲۱ شکسته و جدا می‌شود و قسمت باقیمانده‌ی خود را به کروموزوم دیگری می‌چسباند که اغلب شماره‌ی ۱۴ است. از هر سه مورد، دو مورد از والدین حاملان نیستند و احتمالاً فرزندی مبتلا به سندرم داون نخواهند داشت.
تا آنجا که می‌دانیم، افراد مبتلا به این مشکل عموما به همان اندازه‌ی تریزومی ۲۱ از بیماری تاثیر پذیرفته‌اند.
چگونه پی می‌بریم که فرزندمان به چه شکلی از سندرم داون مبتلاست؟
زمانی‌که نوزادی مبتلا به سندرم داون متولد شد یا اگر در هنگام تولد، پزشک در ابتلای او به سندرم داون مشکوک است، برای تایید تشخیص و شناسایی اینکه کودک دچار چه نوع از سندرم داون است، تجزیه و تحلیل کروموزومی صورت می‌گیرد. این آزمایش معمولاً به سرعت پس از تولد از طریق آزمایش خون انجام می‌شود.
ویژگی‌های جسمی فرد مبتلا به سندرم داون چیست؟
پیش از هر چیز باید بدانید که شخص مبتلا به سندرم داون «ساختاری» ژنتیکی را از والدینش به ارث برده است. این موضوع به این معناست که او ویژگی‌هایی را دارد که خاص آن خانواده است.
البته باید به خاطر داشته باشیم که ظاهر یک شخص هیچ ربطی به توانایی‌های ذهنی او ندارد. مثلاً فردی که به شکل آشکارتری شبیه مبتلایان به سندرم داون است، ضرورتاً آسیب ذهنی بیشتری ندارد. هر شخص مبتلا به سندرم داون فردی ویژه است، درست مثل همه‌ی افرادی که از شخصیت یگانه‌ای بهره برده‌اند و میتوانند در ظاهر، رفتار و توانایی‌ها تفاوت فراوانی داشته باشند.
پژوهشگران علم پزشکی بیش از پنجاه ویژگی را یافته‌اند که احتمال دارد در مبتلایان به سندرم داون یافت شود. اکثر مردم مبتلا به سندرم داون فقط چند مورد از آن را دارند.
عمومی‌ترین ویژگی‌های افراد مبتلا به سندرم داون عبارتند از:
چشمانی کج و لایه‌ی اضافه‌ای از پوست در جهت داخلی
لکه‌های سفید کوچک روی عنبیه‌ی چشم
شکل تخت شده‌ی پس سر
اعضای بدنی کوچک‌تر یا کوتاه‌تر، به ویژه در دست‌ها و پاها
وجود تنها یک چروک در کف دست
توازن ضعیف ماهیچه‌ای به هنگام تولد
سستی در مفاصل، به ویژه در لگن
