درباره بیماری ویلسون و روش های درمان آن
بیماری ویلسون یک بیماری مادرزادی است که به دلیل اختلال در نقل و انتقال فلز مس در بدن رخ می دهد. دفع مس از کبد به داخل صفرا دچار اختلال شود و به این ترتیب مس زیادی در کبد و مغز تجمع می کند. بیشتر مبتلایان به این بیماری دچار اختلالات روانی می شوند. داشتن اطلاعات درباره بیماری ویلسون و روش های درمان آن سبب تشخیص زودهنگام بیماری می شود. در صورت تشخیص بموقع و آغاز درمان، اختلالات عصبی، روانی و کبدی بتدریج بهبود مییابند.
مریضی ویلسون مربوط به کبد و کیسه صفرا میشود که در صورت ابتلا باید فورا درمان گردد وگرنه عواقب جبران ناپذیری خواهد داشت. مریضی ویلسون یکی از انواع بیماریهای ارثی هست که در اثر گردهمایی مس در کبد, مغز, قلب, کلیه ها و چشم ایجاد میشود. عامل ایجاد این مریضی در واقع اشکال در سوخت وساز عنصر مس در بدن میباشد.
مریضی ویلسون «Wilson disease» یک نقص ژنتیکی مغلوب میباشد. در مریضی ژنتیکی مغلوب, پدر و مادر هردو ناقل مریضی می باشند. اما به مریضی مبتلا نیستند.مریضی ویلسون کبد, کلیه, چشم, سیستم مغز و اعصاب, در موارد نادرتر مفاصل, استخوان, غدد و قلب را درگیر میکند.
شیوع مریضی یک نفر در سی هزار تا چهال هزار تولد هست و در صورت عدم درمان, کشنده میباشد. خوشبختانه, امروزه روشهای موثری برای تشخیص و بازرسی مریضی وجود دارد.
تاریخ کوتاه مریضی ویلسون
مریضی ویلسون برای نخستین بار در سال ۱۹۱۲, پزشک ویلسون علایم مریضی کبدی را عنوان نمود و این مریضی با اسم وی شناخته شد. مریضی ویلسون یک مریضی ارثی و ژنتیکی بوده که در صورت تشخیص به موقع و زودرس, به راحتی قابل بازرسی و درمان هست و میتوان با این مریضی یک زندگی طبیعی داشت.
ژن این مریضی بر روی کروموزوم ۱۳ قرار دارد و از پدر و مادر« هردو» به فرزند مبتلا میرسد. با وجودی که پدر و مادر هر دو تندرست می باشند, ممکن هست فرزند مریضی خاص افراد جوان هست و در سراسر جهان به ویژه در نژاد یهود و همین طور در نژاد هندو دیده میشود. در برخی مناطق این مریضی شیوع بیشتری دارد که عبارتند از: اروپای شرقی, چین, ژاپن, ایتالیا و هندوستان.
علایم مریضی ویلسون چیست؟
در برخی موارد علایم بسیار معمول میباشند مثل:
· خستگی
· کمبود اشتها
· درد شکم
· استفراغ
· کاهش وزن
· خونریزی بینی و کم خونی.
این علایم عموما بعد از یک دوره چند ماهه یا حتی چند ساله ادامه مییابند. برخی بیماران هم چنین اختلالات کلیوی مثل اضطراب لوله های ادراری پیدا میکنند.
در موارد دیگر علایم جدی تر هستند.
علایمی که مربوط به کبد هستند:
بیماری حاد کبدی در اثر بیش از حد بودن مس
هپاتیت حاد
بیماری های مزمن کبدی
تجمع مس در چشم ها در بیماری ویلسون باعث ایجاد یک حلقه قهوه ای طلایی به نام کایسر- فلاشر در دور عنبیه می شود
برخی از مشکلات عصبی نیز شامل موارد زیر می باشند:
اشکال در انجام کارهای مدرسه و نوشتن در کودکان
گرفتگی و انقباض عضلات
یکی از انواع علائم عصبی این بیماری انقباضات غیرارادی و غیرطبیعی عضلات است که باعث تغییر وضع عضو میشود که به آن دیستونی میگویند. این انقباضات غیرطبیعی بهویژه عضلات دهان، حلق، حنجره و صورت را درگیر میکنند و باعث اختلال تکلم شدید و اختلال بلع میشود.
گاهی انقباضات غیرطبیعی یا دیستونی در اندامها دیده میشود و باعث تغییر شکل اندامهای فوقانی و تحتانی و اختلال راه رفتن میشود. در گروهی از بیماران لرزش شدید در دستها دیده میشود که فرد قادر به انجام کار با دستها نیست. در گروهی از بیماران نیز کندی شدید حرکات و علائمی شبیه پارکینسون دیده میشود.
آتاکسی: به معنای عدم توانایی هماهنگی انقباض عضلات
سفت شدن عضلات
اشکال در تکلم
حدود یک سوم بیماران ابتدا با اختلالات روانی مثل افسردگی، تغییرات شخصیت و حالات رفتاری مواجه می شوند.
علایم مریضی به اختصار عبارتند از:
۱٫ مریضی های کبدی:
-هپاتیت فعال حاد
-سیروز
۲٫ مریضی های عصبی:
.گرفتگی عضلات
.اضطراب در مفاصل
۳٫مریضی های روانی:
*که خصوصا همراه مریضی های عصبی عضوی میباشند.
*تاثیر مریضی ویلسون روی چشم ها
۴٫مریضی های کلیه:
آمینو اسیدوری
۵٫ علایم مربوط به چشم:
– حلقه کایسر- فلاشر
– انواعی از آب مروارید
علت این مریضی چیست؟
مس یکی از فلزات سنگین هست که به میزان مقداری مورد نیاز بدن میباشد. این ماده در برخی از مواد نظیر جگر, همبرگر, قارچ, آجیل و شکلات به میزان فراوانی وجود دارد. پس از مصرف این مواد خوراکی, معمولا ۵۰ درصد مس موجود در انها جذب و مازاد آن از راه کبد و مجاری صفراوی دفع میگردد.
در مریضی ویلسون در دفع کبدی و صفراوی مس اضطراب وجود دارد و به همین علت مس زیادی در بدن گردهمایی می یابد. گردهمایی مس در بدن به کبد, گلبول های قرمز, کلیه ها, مغز و… صدمه می رساند. این عدم توانایی در دفع مس به صورت ارثی از پدر و مادر به ارث میرسد.
چطور افراد دچار این مریضی میشوند؟
مریضی ویلسون یک مریضی ژنتیکی هست, پس به وسیله عوامل عفونی یا واگیردار منتقل نمیشود. مریضی های وراثتی از طریق الگوی خاصی به ارث میرسند. هر فرد حدود سی هزار ژن دارد که تقریباً در ۷ ژن اشکال وجود دارد.شانس بروز مریضی ویلسون برای پسران و دختران به یک میزان میباشد و اگر هر دو ژن معیوب را از پدر و مادر دریافت کند, فرد دچار مریضی میشود.
تشخیص مریضی ویلسون
در صورت وجود علایم مریضی و شک به آن با انجام آزمایش ها متعدد از جمله اندازه گیری سرولوپلاسمین سرم کاهش یافته و میزان مس ادرار و یا خون و همین طور بررسی اوضاع کارکرد کبد و معاینه چشم پزشکی میتوان این مریضی را تشخیص داد. در این مریضی میزان سرولوپلاسمین سرم کاهش یافته و میزان دفع مس از طریق ادرار افزایش می یابد.
مهمترین راه تشخیص این مریضی بررسی خانواده افراد مبتلا میباشد و تشخیص آن در مراحل آغاز بسیار حائز اهمیت میباشد زیرا در چنین شرایطی امید به درمان صحیح و مؤثر افزایش می یابد.
آزمایش ها تشخیصی
• میزان مس ادرار بالاست.
• میزان سرولوپلاسمین در خون کم هست.
• میزان مس در بیوپسی کبد بالاست.
• MRI مغز شاید غیر طبیعی هست.
• در مورد کسانی که تشخیص در آن ها مشکل هست, از روشهای ایزوتوپ مس برای اینکار بهره گیری میشود.
درمان مریضی ویلسون
موثرترین دارو در درمان مریضی ویلسون, D-penicillamine «دی پنی سیلامین» هست. همراه آن باید ویتامین B6 وZINK نیز مصرف شود. درمان برای تمام عمر ادامه می یابد و باید بررسی وابستگان و فرزندان خانواده با slit lamp, بررسی تستهای کبدی و اندازهگیری سرولوپلاسمین انجام گردد.
گرچه درمان قطعی وجود ندارد ولی بوسیله بعضی از داروها ازقبیل پنی سیلامین و ترینتن می توان با افزایش دفع مس از پیشرفت بیماری و رسوب مس در ارگانهای گوناگون جلوگیری کرد. مصرف غذاهای حاوی روی نیز در کاهش جذب مس از روده می تواند کارساز باشد.
رژیم غذایی در بیماران ویلسون
بیماری ویلسون در اثر جمع شدن مس در کبد ایجاد میشود. برای معالجه بهتر
این بیماری رعایت نکات زیر ضروری است:
افراد مبتلا به بیماری ویلسون بایستی ازپرهیز نماینددر صورت چاق بودن و داشتن اضافه وزن بایستی وزن خود را به حد ایده آل برسانندرعایت رژیم گیاهخواری که در آن شیر تخم مرغ هم مصرف میشود توصیه میشوددر صورت نداشتن ورم روزانه ۳تا۵ لیوان آب بنوشیدافراد مبتلا به بیماری ویلسون بایستی رژیم غذائی مخصوصی را رعایت نمایند
مواد غذایی براساس میزان مس موجود در آنها به دوگروه تقسیم میشوند:
گروه اول مواد غذائی که دارای مقدار زیاد مس بوده و بایستی از برنامه غذایی بیمار
حذف شوند این گروه شامل مواد غذایی زیر است:
گوشت گوسفند- جگر- دل- قلوه- مغز- میگو- سوسیس وکالباس- گردو- بادام- فندق- لوبیا- عدس- نخود- سویا- قارچ- شکلات- کاکائو-الکل- مخمر آبجو- شلیل- هلو- آب انگور- آب پرتقال- غلات صبحانه- خرما- کشمش- آلوخشک
گروه دوم شامل مواد غذایی است که دارای مقدار کمتری مس بوده و میتوانند به اندازه ای که در رژیم بیمار مشخص گردید مصرف شوند این مواد عبارتند از:
پنیر- تخم مرغ- گوشت سینه مرغ- گوشت گاو ماهی- نان(نان بدون سبوس مانند نان لواش یا نان ساندویج بهتر از نان سنگگ یا نان بربری میباشد) سیب زمینی- برنج- روغن- کره وانواع سبزیجات ومیوه جات (بجز میوه هایی که قبلا ممنوع شده بود).
افراد خانواده فرد مبتلا حتی اگر بدون نشانه باشند بایستی از لحاظ وجود بیماری غربالگری شوند و اگر ویلسون در انها تشخیص داده شود بایستی نمونه فرد مبتلا تحت درمان قرار گیرند. درصورت از کار افتادن کبد و ایجاد سیروز پیوند کبد بایستی انجام شود.
