عقب ماندگی ذهنی ناظر است بر عملکرد عمومی هوش که بطور معنی دار پایین تر از حد متوسط است.در پایان مقاله راه هایی برای پیشگیری از تولد کودک عقب مانده ذهنی که هدف اصلی است، ارائه گردیده است.
تولد هر فرزندان عقب مانده یا بیمار هزینه ها، زحمات و مشکلات بسیاری را برای جامعه و خانواده ها متحمل می شود. جدا از چنین کودکانی اکثرا زندگی دردناک و مشکلات روحی و روانی بسیاری پیدا می کنند. شاید حتی بسیاری از آنها به سن بلوغ نرسند و از دنیا بروند. بنابراین سلامت جنین همیشه یکی از بزرگ ترین دغدغه های ذهنی مادرها و پدرها بوده است، اما این روزها با پیشرفت علم ژنتیک می توان در بسیاری از موارد از جمله ازدواج های فامیلی و … حتی با احتمال صددرصد از تولد نوزاد بیمار جلوگیری کرد!
دکتر ابوطالب صارمی، متخصص زنان، زایمان و نازایی در این مورد به شما توضیح می دهد.
در سه ماهه اول این اقدام را انجام دهید
سیاست و هدف رشته تخصصی زنان، تولد و تحویل یک نوزاد سالم به مادری سالم است.
اگر یک زایمان موفق انجام شود، اما نوزاد عقب افتادگی ذهنی یا یک اشکال مادرزادی مثل فتق دیافراگم داشته باشد این سیاست به درستی اجرا نشده است.
پس باید چه کار کنیم؟
اینجاست که علم ژنتیک و غربالگری به کمک ما می آید. اکنون امکانات زیادی در این زمینه در کشور ایران وجود دارد.
این غربالگری به خصوص در سه ماهه اول بارداری اهمیت بسیاری دارد.
در این زمان سونوگرافی سه بعدی انجام می دهیم و جنین را از لحاظ خطر بیماری های مادرزادی مثل عقب افتادگی ذهنی بررسی می کنیم.
آزمایش خون نیز انجام می دهیم تا ببینیم اختلالات کروموزومی دیگری مطرح است یا خیر.
بخش ژنتیک می تواند در این موارد تشخیص قطعی بدهد.
آمنیوسنتز روی مادر باردار
امکان سقط جنین بیمار تا قبل از هیجده هفتگی
در بخش ژنتیک با ۲ روش می توان از جنین سلولهایی استخراج کرد و بررسی کروموزومی انجام داد.
یکی از روش ها آمنیوسنتز است که در آن با استفاده از سوزن مخصوص با کمک سونوگرافی از آب درون کیسه دور جنین نمونه برداری میشود. سپس آزمایشگاه سلول هایی را که از جنین داخل این آب دفع شده بررسی میکند و به ما میگوید آیا از لحاظ کروموزومی اختلال دارد یا خیر.
این روش بعد از ۳ ماهه اول بارداری کاربرد دارد.
با روش نمونه برداری از جفت یا CVS نیز میتوان قبل از ۳ ماهه اول به اختلالات جنین پی برد و او را هم از لحاظ کروموزومی و هم بیماری های متابولیک، تالاسمی ها، اختلالات مولکولی ژن و اختلالات میتوکندری بررسی کرد.
در حال حاضر پزشکی قانونی در مورد چندین بیماری اجازه سقط میدهد بنابراین با تشخیص این اختلالات میتوان قبل از ۱۸ هفتگی جنین دارای مشکل را سقط کرد.
حتی اگر سابقه بیماری دارید می توانید فرزندی سالم به دنیا بیاورید!
ممکن است بپرسید آیا راهی هم وجود دارد که قبل از بارداری بتوان احتمال ایجاد اختلالات جنین را تعیین کرد تا اینکه فرد باردار شود و بعد بگوییم برود سقط کند؟ پاسخ مثبت است.
با استفاده از روش PGD اگر زوجی سوابق بیماری های فامیلی یا بیماری های متابولیک، ژنتیک یا تالاسمی داشته باشند، می توان جنین سالم به آنها تحویل داد.
به این صورت که ابتدا با استفاده از IVF ، چندین جنین تشکیل می شود و وقتی جنین ها، هشت سلولی شدند، توسط لیزر و سیستم میکرواینجکشن از هرکدام یک سلول بیرون آورده شده (این کار به جنین آسیبی نمی زند) و به بخش ژنتیک فرستاده می شود.
طی مدت ۸ ساعت مشخص می شود که کدام جنین معیوب است و جنین های سالم انتخاب می شوند. البته با استفاده از این روش تعیین جنسیت هم می توان انجام داد.
تالاسمی
اگر مبتلا به تالاسمی مینور هستید …
مشاوره ژنتیک
اهمیت مشاوره ژنتیک
- حدود چهل تا پنجاه درصد مرگ و میر نوزادان مربوط به مشکلات ژنتیکی است و سالانه در کشور ایران بیش از ۳۰ هزار کودک معلول به اختلالات ژنتیکی دچار میشوند پس بهتر است که برای جلوگیری از این اتفاق مشاوره ژنتیک پیش از تولد نوزاد انجام بگیرد. همچنین پیش از ازدواج و در حین بارداری هم می توان آزمایشات مربوط به بررسی ژنتیک جنین را انجام داد و به این صورت می توان اقدامات لازم را برای فرزند خود انجام دهید.
- با اینکه بسیاری از بیمار های ژنتیکی مانند معلولیت و ناتوانی درمان ندارند اما می توان تا قبل از هفته هجدهم بارداری اقدام به سقط جنین کرد و یا اینکه برای درمان وی پیش آگاهی داشته باشید.
- از جمله مهم ترین اختلالات ژنتیکی بیماری های ناشنوایی، عقب ماندگی ذهنی و نابینایی است که بیشتر آنها به دلیل ازدواج های فامیلی به وجود می آید.همچنین بیماری تالاسمی جزو بیماریهای ژنتیکی شایع به شمار میآید.
- در صورتی که برخی از بیماری ها به موقع تشخیص داده شوند می توان با رژیم غذایی مناسب حتی از پیشرفته شدن بیماری جلوگیری کرد.
- در کشور های پیشرفته برای اینکه افراد در نسل آینده سالم باشند هزینه و سرمایه گذاری زیادی برای آزمایشات زنتیک شده است.
اهداف انجام مشاوره ژنتیک
- هدف از انجام مشاوره ژنتیک کمک به شناخت بهتر بیماری های ژنتیکی است که به دنبال آن بهتر می توان علائم و روش های پیش بینی بیماری را تشخیص داد. همچنین جلوگیری از ابتلا یا تکرار بیماری و پیشنهاد راهکارهای مناسب از اهداف اصلی مشاوره ژنتیک به حساب می آید.
- حمایت از خانوادههای در معرض خطر داشتن اختلالات ژنتیکی یا خانوادههایی که در بین اعضای خود فرد مبتلا به نقایص مادرزادی یا اختلالات ژنتیکی وجود دارد.
- ژنتیک بالینی باتشخیص و اداره جنبههای طبی
- مسائل اجتماعی و روان شناختی بیماری های ارثی جهت درک ماهیت و پیامدهای اختلال
- همچنین زمانی که در مشاوره های ژنتیک شک به یک اختلال ایجاد می شود مسائل دیگری مانند اطلاع دهی و شیوه های موجود برای تغییر دادن این مخاطره نیز وجود دارد.
- مهم ترین مزایای منحصر به فرد مشاوره ژنتیکی این است که نه تنها تمرکز بر روی بیمار است بلکه وضعیت سایر اعضای خانواده در حال حاضر و در آینده نیز بررسی می شود.
-
علل انجام مشاوره ژنتیک
مشاوره ژنتیکی برای افراد و یا خانواده هایی که نگران مسائل ژنتیکی هستند، بسیار مفید می باشد.
-
برخی از دلایل انجام مشاوره ژنتیک عبارت است از:
- سابقه مشکلات ژنتیکی، نقایص مادرزادی، اختلالات کروموزومی و بیماری های ارثی در خانواده
- سقط جنین های مکرر
- داشتن فرزند با مشکلات مادرزادی و یا عقب ماندگی ذهنی
- خانم هایی که بالای ۳۵ هستند و قصد بارداری دارند (بیشتر اختلالات کروموزومی برای نوزادانی اتفاق می افتد که مادران مسن تری دارند)
- تست های آزمایشگاهی غیر طبیعی که می تواند نشانی از یک اختلال ژنتیکی و یا کروموزومی باشد
- افرادی که ازدواج های فامیلی دارند، بیشتر در معرض داشتن فرزندانی با اختلالات ژنتیکی هستند
مرکز مشاوره ژنتیک
در مرکز مشاوره ژنتیک پزشک متخصص خدمات مشاوره ژنتیک را به شما ارائه می دهد. در این مرکز بررسی های لازم انجام می شود و اگر نیاز باشد آزمایش های لازم تجویز می شود که فرد باید اقدام به انجام آنها نماید.
در چه شرایطی باید مشاوره ژنتیک انجام شود؟
معمولا زمانی که ازدواج فامیلی صورت گیرد یا یک بیماری فامیلی در خانواده وجود داشته باشد نیاز است که مشاوره ژنتیک انجام شود.
همچنین اگر در خانواده و یا بستگان شما سابقه ی عقب ماندگی ذهنی وجود داشته باشد یا مواردی از قبیل:
- نقص های مادر زادی
• ناشنوایی
• ابهام تناسلی
• اختلال در بلوغ
• شکل و قیافه ی غیر طبیعی
• اختلال رشد
• نازایی
• سقط های مکرر
• مرده زایی
• بارداری در سنین بیش از ۳۵ سالگی
• سرطان
• دیابت
• بیماری های قلبی
وجود داشته باشد باید مشاوره ژنتیک انجام شود.
بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک
سوالی که اغلب افراد دارند در ارتباط با زمان مناسب مشاوره ژنتیک است. بهتر است بدانید که بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج است.
بهتر است بدانید که بعد از تولد اولین فرزند ناهنجار هم باید مشاوره ژنتیک انجام داد.
رفع نگرانی ها پیش از ازدواج با مشاوره ژنتیک
- در صورتی که زوجین در رابطه با مشکلات ژنتیکی فرزند آینده خود نگران هستند می توانند با مشاوره ژنتیک نگرانی های خود را برطرف کنند و پاسخ سوالاتی که برای آنها نگرانی ایجاد کرده است را متوجه شوند.
- اگر در خانواده شما افراد مشکوک به بیماری ژنتیکی وجود دارد.
- در مواردی که زوجین قصد ازدواج فامیلی را دارند ممکن است که فرزندشان در معرض ابتلا به بیماری ژنتیکی باشد که در مشاوره ژنتیک این موارد بررسی می شود .
- اگر شما به دلایل اینکه در خانواده شما سابقه سقط ، مرده زایی ویا نازایی وجود دارد نگران این هستید که نتوانید در آینده بچه دار شوید.
مشاوره ازدواج های فامیلی
ژنتیک در رابطه با ازدواج های فامیلی چه می گوید؟
درست است که در ازدواج های فامیلی زوجین شناخت کافی از یکدیگر دارند و همین امر باعث می شود که درصد موفقیت ازدواج بیشتر شود و حمایت از این ازدواج بیشتر باشد اما به این معنی نیست که این ازدواج ها خطرناک نیستند و احتمال بروز بیماری های ژنتیکی۲ تا ۵/۲ برابر می باشد.
مشاوره ژنتیک کودکان
در برخی موارد نوزادان و کودکانی را می بینید که در مرکز مشاوره ژنتیک حضور دارند.
دلیل حضور آنها در مراکز مشاوره ژنتیک یکی از دلایل زیر است:
- نتایج غیر طبیعی آزمایشات نوزاد
- نقایص جسمی کودکان
- نقایص رشدی
- کوری
- کری
- نقایص ژنتیکی
- سابقه خانوادگی
تست ناقل بودن
این تست یکی از گزینه هایی است که اگر در خویشاوندان فردی بیماری ژنتیکی داشته باشد، به وی پیشنهاد می شود که این تست را انجام دهد تا از ابتلای فرزندش به بیماری ژنتیکی جلوگیری شود.
اختلالات ژنتیکی چگونه تشخیص داده می شوند؟
مشاوره ژنتیک ابتدا به بررسی سوابق و گذشته بیمار می پردازد. تست های ژنتیکی یکی از ابزارهای موثر در تشخیص هر گونه اختلال ژنتیکی است.
-
معاینات فیزیکی
انجام معاینات فیزیکی خاص مانند بررسی خصوصیات ظاهری بیمار، یکی از مراحل تشخیص اختلال ژنتیکی است.
برخی از این معاینات عبارتند از:
- فاصله چشم ها از هم
- اندازه گیری طول بازوها و پاها
- فاصله اطراف سر (طول سر)
در برخی موارد، انجام سی تی اسکن و یا MRI در تشخیص نهایی موثر خواهد بود.
-
بررسی سابقه فامیلی
اغلب افرادی که با اختلال ژنتیکی به مشاوره ژنتیک مراجعه می کنند، دچار مشکلات ارثی هستند. در نتیجه مشاور، مقدم بر هر مسئله دیگری، به بررسی تاریخچه فامیلی فرد می پردازد.
-
تست های آزمایشگاهی
تست های کروموزومی و بیوشیمی، از جمله تست های موثر در تشخیص اختلالات ژنتیکی هستند. سایر تست هایی که به اندازه گیری پارامترهای خون و یا ادرار می پردازد، نیز به تشخیص کمک می کند.
آنچه نیاز است در آینده بدانید
در مشاوره ژنتیک به شما اطلاعاتی داده می شود که در آینده به آن نیاز خواهید داشت. برای مثال چگونگی کنترل بیماری ژنتیکی خود را به شما می آموزند.
