بیماری تای ساکس,علایم و درمان
بیماری تای ساکس اولین بار توسط وارن تای و برنارد ساکس کشف شد. تای ساکس یک بیماری ارثی ناشی از یک ژن مغلوب است که باعث کمبود آنزیم میشود.
تعریف بیماری تای ساکس:
بیماری تایساکس (Tay-Sachs) عبارت است از یک اختلال ارثی و نادر دستگاه عصبی مرکزی در شیرخواران و کودکان کمسن که باعث اختلال پیشرونده و مرگ زودرس میشود.
اولین بار توسط وارن تای و برنارد ساکس کشف شد. در این عارضه سلولهای عصبی دچار تورم شده و پرتوپلاسم مغزی از موادچربی پرمی شود و هسته سلولها به خارج رانده گردیده و نهایتاً تحلیل می روند.
بیماری تای ساکس دریکی از سه مرحله زیر شروع می شود:
۱٫ مرحله نوزادی (۶ماهگی به بعد).
۲٫ مرحله کودکی (۳سالگی به بعد).
۳٫ مرحله نوجوانی (از۶-۱۲سالگی).
این بیماری منحصر به کودکان قوم یهود است زیرا در این قوم ازدواجهای فامیلی رواج دارد.
علل و عوامل خطرساز بیماری تای ساکس:
تای ساکس یک بیماری ارثی ناشی از یک ژن مغلوب است که باعث کمبود آنزیم میشود. اگر هر دو والد ژن را داشته باشند، کودک آنها به احتمال ۲۵درصد به بیماری تای ساکس مبتلا میشود اما در صورتی که تنها یک والد، ناقل باشد، کودک مبتلا نخواهد شد.
بنابراین ژنتیک مهم ترین عامل ایجاد کننده بیماری به حساب می آید.
علائم شایع بیماری تای ساکس:
یکی از علائم بیماری تای ساکس از دست دادن آگاهی و تأخیر تکامل ذهنی می باشد
کودک در بدو تولد، طبیعی به نظر میرسد. بین ۶-۳ ماهگی علایم زیر ظاهر میشوند:
• ناشنوایی
• از دست دادن آگاهی و تأخیر تکامل ذهنی
• نابینایی
• از دست دادن قدرت عضلات مثلاً مشکل در نشستن یا چرخیدن
• تشنج
• یبوست شدید ناشی از عصبدهی مختل به کولون
علائم بیماری تای ساکس ابتدا در ۴ تا ۶ ماهگی ظاهر می شود. کودک به تدریج خندیدن و خزیدن و چرخش خود را از دست می دهد و توانایی خود را در چنگ زدن یا گرفتن از دست میدهد. در نهایت کودک کور شده و فلج گشته و نسبت به محیط اطرافش ناآگاه شده و ناهشیار خواهد بود و در سن ۵ سالگی معمولاً مرگ روی می دهد.
عواقب مورد انتظار بیماری تای ساکس:
مرگ معمولاً قبل از ۵ سالگی رخ میدهد.
عوارض احتمالی بیماری تای ساکس:
* پنومونی (ذاتالریه)
* زخمهای فشاری
تشخیص بیماری تای ساکس:
تشخیص این بیماری قبل از تولد از طریق تست آمنیوسنتز انجام می شود ولی در درمان بیماری متاسفانه کارچندانی تا به حال صورت نگرفته و منجر به مرگ کودک می شود.
درمان بیماری تای ساکس:
برای درمان بیماری تای ساکس متاسفانه کارچندانی تا به حال صورت نگرفته است
روان درمانی یا مشاوره برای والدین و فرزندان یکی از راهکارهای درمانی است. مصرف داروهای مختلف مثلا ضد تشنجها برای کنترل تشنج و ملینها و مسهلها برای برطرف کردن یبوست سایر و کنترل عوارض و تشویق کودک جهت فعالیت بدنی بیشتر تا حد زیادی مانع از افزایش نقایص ذهنی، عصبی و عضلانی و زمینگیرشدن کودک خواهد شد.
مصرف مایعات کافی و رژیم غذایی طبیعی و پر فیبر نیز برای به حداقل رساندن یبوست توصیه می شود. البته با پیشرفت بیماری معمولاً تغذیه با لوله معده ضرورت مییابد.
درچه شرایطی باید به پزشک مراجعه نمود؟
¤ اگر در مورد تکامل ذهنی و فیزیکی شیرخواران خود نگران شدهاید.
¤ اگر گمان میکنید که شما یا یکی از اعضای خانواده شما حاصل یک ژن غیرطبیعی هستید. یک مشاور ژنتیک میتواند به شما کمک کند که چگونه از داشتن کودک مبتلا به این بیماری جلوگیری کنید.
پیشگیری از بیماری تای ساکس:
برای تشخیص ابتلای جنین به بیماری تای ساکس، آمنیوسنتز را مدنظر قرار دهید
– در خانوادههای مبتلا به تای ساکس، کودکان را از لحاظ ژنتیک غربالگری کنید.
– اگر شما یا همسرتان سابقه خانوادگی تای ساکس را داشته باشید، مشاوره ژنتیک انجام دهید.
– اگر در انتظار یک کودک هستید و سابقه خانوادگی تای ساکس را دارید، برای تشخیص ابتلای جنین، آمنیوسنتز را مدنظر قرار دهید.
تشخیص قبل از زایمان
مادران باردار در دوران بارداری با انجام یک آزمایش می توانند متوجه شوند که فرزندشان به این بیماری مبتلا است یا خیر؟
اگر در آزمایش نشان داده شود که جنین آنزیم هگز آ ندارد بنابراین به بیماری تای ساکس مبتلا می شود. اما اگر در آزمایش مشخص شود که جنین آنزیم هگز آ دارد بدین معنی است که نوزاد این بیماری را نخواهد داشت.
مادر در هفته های دهم تا دوازدهم بارداری، با انجام آزمایش CVS می تواند مطلع شود که جنین کمبود آنزیم هگز آ دارد یا خیر؟
بین هفته ی پانزدهم تا هجدهم بارداری نیز مادر با دادن آزمایش آمنیوسنتز می تواند از وجود یا عدم وجود ژن تای ساکس مطمئن شود.
وجود این بیماری در کودکان از روی مشکلات بینایی، شنوایی و حرکتی تشخیص داده می شود.
کودک مبتلا به بیماری تای ساکس معمولا در ماه های سوم تا ششم زندگی نرمالی دارد. به تدریج کودک دچار اختلالات بینایی، شنوایی و حرکتی می شود. بدین صورت که نقطه ای قرمز در پشت چشمان کودک رشد می کند و دیگر نمی تواند لبخند بزند، بخزند، برگردد و اشیا را بردارد.
در دو سالگی کودک تشنج می کند و کاملا فلج می شود. معمولا در سن ۵ سالگی مرگ رخ می دهد.
در برخی مواقع ممکن است که کودک آنزیم هگز آ را داشته باشد اما آنقدر کافی نباشد که از مشکلات رشدی جلوگیری کند.
در یکی از انواع بیماری که از تای ساکس خفیف تر است عضلات ضعیف می شوند و تکلم کودک جویده جویده می شود اما بینایی، شنوایی و توانایی های ذهنی کودک مشکلی ندارد.
